Flere markører - Triple eller Quadruple skærm

Flere markører - Triple eller Quadruple skærm

Our Miss Brooks: Exchanging Gifts / Halloween Party / Elephant Mascot / The Party Line (April 2019).

Anonim

Multi-markørprøven (undertiden omtalt som triple screen) kan fortælle dig, om din baby har en øget risiko for at have visse fødselsdefekter og genetiske abnormiteter. Hvis du vælger at have denne test, er det vigtigt at forstå, at et "positivt" eller unormalt resultat ikke nødvendigvis betyder, at din baby har et problem. Faktisk har kun omkring 10 procent af kvinder med unormale resultater babyer med fødselsdefekter. Generelt betyder et unormalt resultat kun, at du måske har brug for yderligere test, såsom ultralyd eller amniocentese, for at vide sikkert.
På den anden side er et negativt eller normalt resultat ikke en garanti for, at din baby er sund - men det betyder, at din babys chancer for at få visse fødselsfejl er meget lavere. Og derfor vælger mange kvinder at tage det. Nuværende forskning indikerer, at denne test vil registrere 75 til 85 procent af neuralrørsdefekter (såsom spina bifida og anencephaly) og 60 procent af Downs syndrom hos spædbørn af kvinder under 35 og 75 procent af neuralrørsdefekter og Downs syndrom hos spædbørn af kvinder 35 og ældre.

Hvor almindeligt er et positivt resultat?

Kun omkring 3 til 5 procent af kvinderne får et positivt (unormalt) resultat på multipelmarkøren - og i gennemsnit vil kun omkring 10 procent af kvinderne faktisk have en baby med et problem. Det giver mange falske positive resultater.
Statistikker fra et af de virksomheder, der tilbyder en multipel markørprøve, viser en endnu højere grad af falske positiver: Hvis 1.000 gravide kvinder tager denne test, vil kun ca. 25 af dem vise en øget risiko for en baby med neurale rørfejl og af dem, kun en eller to vil faktisk have en baby med en defekt. Omkring 70 ud af 1.000 vil vise en øget risiko for en baby med Downs syndrom, og af dem vil kun en eller to faktisk have en baby med Downs syndrom. På den anden side vil nogle kvinder, hvis testresultater er normale, have en baby med et af disse problemer.

Hvad måles testen?

Multiplikatortesten måler dine blodniveauer af tre stoffer: alpha-fetoprotein (AFP), human choriongonadotropin (hCG) og ukonjugeret estriol (uE3). I årevis blev kvinder screenet for AFP alene i en test kaldet moder serum AFP eller MSAFP, men nu kontrollerer de fleste laboratorier for alle tre stoffer, fordi de kan fortælle mere på den måde.
Nogle hospitaler skærm for hormonet hæmmer A, i hvad der kaldes en firdobbelt skærmtest. Når denne forbindelse tilsættes til testen, øges registreringshastigheden for Downs syndrom til mellem 67 og 76 procent hos kvinder under 35 år.

Hvordan og hvornår er testen færdig?

Det gøres normalt mellem 15 og 20 uger af graviditeten, med 16 til 18 uger (når hormonniveauerne er mest konsistente) at være den optimale tid. Du vil have en blodprøve taget og sendt til et laboratorium til analyse. Lab analyserer niveauerne af AFP, hCG og uE3 (og nogle gange hæmmer A) i dit blod og bestemmer, om de falder inden for et "normalt" område for denne fase af din graviditet, baseret på din alder, vægt, race og andre faktorer (såsom at have diabetes). At have for meget eller for lidt af disse stoffer i dit blod betragtes som et positivt eller unormalt resultat. Resultaterne er generelt tilgængelige i en til to uger.

Hvad betyder resultaterne præcist?

Dine niveauer af AFP og de andre stoffer betragtes individuelt og i kombination for at afgøre, om du og din baby er i fare for visse problemer. Resultaterne fortæller dig, hvad dit barns chancer er for at have hver form for fødselsdefekt. For eksempel har en 35-årig kvinde i gennemsnit 1 til 250 til 270 chance for at have en baby med Down-syndrom. Hvis resultaterne viser, at dine chancer for at have en baby med en af ​​de fejl, der testes for, er højere end gennemsnittet for din alder, vil du overveje yderligere test.
En høj AFP kan betyde flere ting. Din baby producerer AFP i løbet af din graviditet, og en vis mængde af det skal passere placenta ind i blodbanen i hvert trin. Hvis der er mere end forventet, betyder det ofte, at du bærer mere end en baby eller at din baby er ældre end din praktiserende tanke. Men i nogle tilfælde er det et tegn på en unormal åbning i babyens rygsøjle (spina bifida), hoved eller mavesvæg, der tillader mere AFP at lække ud. I sjældne tilfælde kan det også betyde et problem med barnets nyrer. Og i nogle tilfælde betyder det ikke noget af disse ting.
En lav AFP, lav østriol og høj hCG er forbundet med en højere risiko for Downs syndrom (trisomi 21). Lavt niveau af alle tre betyder, at dit barn har en øget risiko for trisomi 18, en mere alvorlig og mindre almindelig kromosomal anomali.
Visse resultater kan også tyde på, at du selv er i en noget større risiko for problemer som præeklampsi, for tidlig fødsel eller abort. At vide dette kan give dig og din praktiserende læge mulighed for at være på udkig efter tegn på problemer.

Hvad kan jeg gøre, hvis jeg får et unormalt resultat?

Hvis du får et unormalt resultat, vil du højst sandsynligt blive tilbudt en detaljeret ultralyd (niveau II) først. Denne test kan gøres med det samme og kan give dig øjeblikkelig information. (Hvis ultralydet viser, at din baby er yngre eller ældre end din praktiserende læge, vil dine resultater blive genberegnet.) Du kan også gerne møde med en genetisk rådgiver på dette tidspunkt for at diskutere dine risici og dine muligheder.
Hvis du har en høj AFP, vil et niveau II ultralyd bekræfte din babys alder og vise, om du bærer tvillinger, og vil lade din læge kontrollere din babys rygsøjle og andre dele for defekter. Hvis din baby er fundet at have spina bifida, og du beslutter dig for at fortsætte graviditeten, vil dit lægehold være i stand til at overvåge din barns tilstand under graviditeten og forberede sig på at udføre kirurgi, når barnet er født.
Hvis du har en lav AFP, kan ultralydet lade din læge kontrollere for flere såkaldte "bløde markører", der kan tyde på Downs syndrom og andre kromosomale lidelser. Disse bløde markører omfatter cyster i et bestemt hjerneområde (choroid plexuscyster), ekstra calcium i visse muskler i hjertet (hyperechogene intrakardiale foci), en nyreproblemer (mild pyelektase), en fortykket nakkelfal (også kaldet nuchal translucens, et klart område mellem ryggen af ​​babyens hals og den overliggende hud), en unormalt kort lårben og en lysende (hyperechogen) tarm.
Når to eller flere af disse markører er fundet, vil chancen for at din baby har en kromosomal abnormitet være betydeligt højere afhængigt af din alder og hvor langt du er. Desuden har en baby med stor strukturel abnormitet, såsom en defekt i hjertet eller maven, en større chance for at have en kromosomal defekt.
Hvis alt ser normalt ud i ultralydet, er det ikke en garanti for, at alt er okay, men det betyder, at din baby har en lavere risiko for kromosomale defekter end gennemsnittet for en kvinde i din alder. Du kan bestemme, at denne lille risiko er acceptabel, eller du kan bestemme, at du også vil have amniocentese helt sikkert at vide.
Hvis ultralydet tyder på, at dit barn kan have et kromosomalt problem, vil din praktiserende læge normalt anbefale amniocentese til at bestemme, hvad der sker. Og hvis ultralydet opdager visse strukturelle mangler, vil du måske have amniocentese at finde ud af, om din baby også har et kromosomalt problem, hvilket ofte er tilfældet. Amniocentese kan diagnosticere 99 procent af kromosomale abnormiteter, men det bærer en lille risiko for abort (en på 200 i gennemsnit). Denne test udføres normalt mellem 15 og 20 uger, så forældrene får mulighed for at afslutte graviditeten inden 24 uger, hvis de vælger at. Igen skal du vente ti til 14 dage for at få resultaterne.

Hvad er fordele og ulemper ved at have flere markertest?

  • Fordele: Den største fordel ved multipelmarkøren er, at den kan give dig nogle oplysninger om din barns risiko for at have bestemte fødselsdefekter uden at underkaste dig den lille risiko for abort i forbindelse med amniocentese eller CVS testen.
  • Ulemper: Hvis du skal være 35 eller ældre på din forfaldsdato, kan din praktiserende læge foreslå, at du overskrider denne test og går ret til de mere nøjagtige tests. Når du når denne alder, er din risiko for at have en baby med et kromosomalt problem som Downs syndrom højere end din risiko for miskrævning på grund af amniocentese.

Stadig, hvis du er ubehagelig med denne risiko, kan du vælge at have flere markører med en detaljeret ultralyd i stedet. Hvis resultaterne af disse er begge normale, kan du måske ikke gennemgå amnio fordi den lille chance for, at barnet vil få en defekt, måske nu er mindre end chancen for, at en amnio ville forårsage abort, ligesom det ville være hvis du var yngre end 35
Selvom du ved, at du aldrig vil opsige en graviditet af en eller anden grund, da du ved i forvejen at vide, at din baby har særlige behov, giver dig mulighed for at forberede sig på de udfordringer, du står overfor. Du ønsker måske at skifte til et bedre udstyret hospital med specialister. At vide, hvad der foregår med din baby, vil gøre det muligt for dit lægehold at overvåge din graviditet efter behov, og at bringe en neonatolog eller pædiaturgirurg ombord for at forberede sig på at hjælpe din baby efter fødslen.
Ulemper: På den anden side kan et falsk positivt resultat bekymre dig unødigt (dette er den mest almindelige klage over testen) og kan få dig til at beslutte at gennemgå amniocentese uden grund. Et falsk negativt resultat kunne få dig til at beslutte at undgå yderligere tests, der ville have afsløret en fosterskader.

Fra: March of Dimes